Welkom bij Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum

Met 57 expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen loopt het Erasmus MC in Nederland voorop.

Alle kennis en ervaring uit deze expertisecentra brengen we samen binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum. Zo bieden we patiënten het beste toekomstperspectief.

Hoezo zeldzaam?

Zeldzame aandoeningen zijn bij ons niet zeldzaam. We huisvesten 57 erkende expertisecentra voor zeldzame aandoeningen, het hoogste aantal in Nederland. Ook in Europa nemen we een toonaangevende positie in: we zitten in 23 van de 24 Europese netwerken voor zeldzame aandoeningen.

Er zijn heel veel verschillende soorten zeldzame aandoeningen. Ze komen in ieder orgaan, bloed of weefsel voor. Onze uitdaging is kennisdeling: als we de kennis uit al onze expertisecentra samenbrengen, kunnen we grote stappen zetten in het verbeteren van de kwaliteit van onze zorg. Dat doen we binnen ons overkoepelend Zeldzame Aandoeningen Centrum. Ons doel is om kinderen én volwassenen een beter toekomstperspectief te geven. Met snellere diagnoses en de meest innovatieve zorg.

Zeldzame aandoeningen in cijfers

8000 soorten zeldzame aandoeningen
1,2 miljoen patiënten in Nederland
30 miljoen patiënten in Europese Unie (EU)
300 miljoen patiënten wereldwijd
75% start op kinderleeftijd
80% heeft een genetische oorzaak

Onze ambitie

Onze expertisecentra

Europese samenwerking

Amazing Zeldzame Aandoeningen Centrum

Dossier Zeldzame Aandoeningen

20 juni 2024
Na een rotjaar vol operaties kijkt dit gezin weer vooruit

Twee kinderen die in hetzelfde jaar geopereerd worden aan dezelfde aandoening. Het overkwam Chantal en Jeremy Bastiaan. Hun zoons Cëjay en Jeremy junior hebben een zeldzame schedelaandoening. ‘Na de operatie ging hij met sprongen vooruit. Hij had nog nooit gefietst, maar stapte op en reed zo weg.’
Lees meer
19 juni 2024
Dex werd geboren met een extra bloedvat in de buurt van zijn hart

De tweejarige Dex Verheijen is geboren met een aandoening die zo zeldzaam is dat de kindercardioloog hem alleen kende uit de boeken. Hij had een abnormale verbinding tussen twee bloedvaten. Voor de behandeling kwam hij van Nijmegen naar Rotterdam. ‘Een paar uur na de ingreep zat hij alweer te spelen in zijn bedje.’
Lees meer
19 juni 2024
Kenrick genas van sikkelcelziekte: ‘Ik heb weer energie, het is een wondertje’

Helse pijnen, geen energie, maandelijkse bloedtransfusies en een herseninfarct. Kenrick’s leven met de ernstige bloedaandoening sikkelcelziekte was zwaar. Dankzij een stamceltransplantatie in het Erasmus MC is hij nu genezen. ‘Ik werd om vijf uur ’s ochtends wakker en kon niet meer slapen. Dat kende ik helemaal niet.’
Lees meer
13 mei 2024
Baanbrekende gentherapie moet toegankelijk zijn voor iedereen

Het doel is duidelijk: een vooruitstrevende en levensreddende gentherapie voor de ziekte van Pompe ontwikkelen en die voor een maatschappelijk verantwoorde prijs op de markt brengen. Het is niet alleen de missie van moleculair bioloog prof. dr. Pim Pijnappel, maar ook van de startup LentiCure.
Lees meer
8 mei 2024
Artsen vragen aandacht voor zeldzame bloedziekte

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij patiënten ernstige bloedarmoede hebben en in het ergste geval een leven lang afhankelijk zijn van bloedtransfusies. De aandoening is nu te weinig bekend vinden Minke Rab en Anita Rijneveld, beiden internist-hematoloog in het Erasmus MC. Op 8 mei staan ze stil bij Wereld Thalassemie Dag. ‘Mensen weten vaak niet […]
Lees meer
17 april 2024
‘Alleen als je er heel vroeg bij bent, kun je obesitas voorkomen’

De groei van het aantal volwassenen en kinderen met obesitas lijkt niet te stoppen. ‘Er komt een tsunami aan obesitas op ons af en die komt ook in onze zorg terecht’, waarschuwt kinderarts-endocrinoloog prof. dr. Erica van den Akker. Zij pleit daarom voor preventie, vroegtijdige interventie en toegang tot medicatie voor kinderen.
Lees meer