Onze ambitie

Om onze ambitie te kunnen waarmaken hebben we binnen het Erasmus MC een sterk intern netwerk opgezet: het Zeldzame Aandoeningen Centrum. In dit netwerk zitten al onze erkende expertisecentra. Er is veel ruimte voor kruisbestuiving tussen de verschillende expertisecentra. Onze topspecialisten zijn gemotiveerd om hun kennis, ervaringen, behandelingen en onderzoeksresultaten te delen. Want van elkaar kun je leren en met elkaar weet je immers meer dan alleen.

Organisatiestructuur

Prof. dr. Edward Nieuwenhuis is hoogleraar zeldzame aandoeningen en het hoofd van het Zeldzame Aandoeningen Centrum. Een team van adviseurs ondersteunt en adviseert het bestuur van het centrum én alle betrokken expertisecentra. Zij houden overzicht over alle activiteiten binnen de 57 centra en verbinden deze actief met elkaar. Ze delen de ‘best practices’ uit de centra en proberen alle deskundigheid zo optimaal mogelijk bij elkaar te brengen.

Kansen scheppen

Tijdens speciale bijeenkomsten ontmoeten artsen, onderzoekers en verpleegkundigen uit alle centra elkaar. Ze vinden het inspirerend om samen continu te werken aan het verbeteren van de kwaliteit en toegankelijkheid van de zorg voor zeldzame aandoeningen. Want, wanneer er meerdere specialisten ieder vanuit een eigen invalshoek meedenken, dan ontstaan er kansen: kansen om de zorg te verbeteren, om vooruitgang te boeken in de diagnostiek en behandeling, en om de kennis over zeldzame aandoeningen te vergroten. Het is onze maatschappelijke verantwoordelijkheid om daar actief ons steentje aan bij te dragen.

Overeenkomst tussen aandoeningen

Binnen het centrum zoeken we naar overeenkomsten tussen verschillende zeldzame aandoeningen. Soms kan de behandeling van de éne aandoening namelijk ook effectief blijken voor de ándere aandoening. Of kunnen nieuwe behandelingen, zoals gentherapie, voor meerdere ziekten tegelijk ontwikkeld en gefinancierd worden. Door over de grenzen van de verschillende aandoeningen heen te kijken, kunnen we de toekomst voor onze patiënten met een zeldzame aandoening blijvend verbeteren.

Gezond volwassen kunnen worden

‘Als kinderarts wil ik vooral dat kinderen gezond volwassen worden en een goede toekomst tegemoet gaan. En daar is nog ontzettend veel werk voor te doen. Alléén bereik je dat niet, maar met de handen inéén slaan wel. De uitdaging bij zeldzame aandoeningen zit hem in kennisdeling. Hoewel het om zeer uiteenlopende aandoeningen gaat, vertoont de behandeling ervan vaak overeenkomsten. Een goed voorbeeld daarvan is gentherapie, hier zijn inmiddels veel onderzoeken naar gedaan. Het kan goed zijn dat meerdere ziektebeelden baat hebben bij gentherapie. Als alle expertisecentra hun kennis bundelen, kunnen we grote stappen zetten in de ontwikkeling van nieuwe behandelingen en het verbeteren van de toekomst van kinderen en volwassenen met een zeldzame aandoening.’

Prof. dr. Ans van der Ploeg, kinderarts metabole ziekten
Erasmus MC expertisecentrum voor lysosomale en metabole ziekten

Van lepra tot beenmergfalen, van groeistoornissen tot vervroegde overgang, van huidaandoeningen tot stofwisselingsziekten. Zeldzame aandoeningen zijn heel verschillend. Maar vaak zijn ze allemaal complex, onbegrepen, invaliderend of zelfs levensbedreigend. Het stellen van een diagnose kan vele jaren duren.

Erkend

Het Erasmus MC Zeldzame Aandoeningen Centrum omvat 57 expertisecentra (2024). Deze centra zijn allemaal gespecialiseerd in een ander ziektebeeld en zijn officieel erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Om een erkenning te krijgen moet een centrum aan een aantal criteria voldoen. Deze eisen zijn gebaseerd op Europese normen. Een ontvangen erkenning is niet voor altijd. Elke vijf jaar moeten de erkende centra opnieuw aantonen dat zij nog steeds aan alle voorwaarden voor deze erkenning voldoen. Naast onze erkende expertisecentra hebben wij ook een aantal nog niet erkende expertisecentra zeldzame aandoeningen.

Zorg, onderzoek, onderwijs

Al onze expertisecentra richten zich op de drie kerntaken van een universitair medisch centrum: hoogspecialistische zorg, wetenschappelijk onderzoek en onderwijs. Niet alleen de zorg, maar ook het onderzoek is van hoogstaand niveau. Daarbij werken we veel internationaal samen. Binnen de opleidingstrajecten geven we met plezier onze kennis over zeldzame aandoeningen door aan de toekomstige generatie artsen.

Alle erkende expertisecentra doen veel aan (internationaal) wetenschappelijk onderzoek. Zij publiceren hierover en brengen verslag uit aan de Nederlandse overheid. De uitkomsten van deze onderzoeken vergroten de aanwezige kennis over het ontstaan en de behandeling van zeldzame aandoeningen.

Als Erasmus MC doen wij ons best om met onderzoek allerlei vraagstukken rondom gezondheid op te lossen. De uitkomsten van ons wetenschappelijk onderzoek kunnen bijdragen aan medische oplossingen, nu én in de toekomst. Dat zien we als onze maatschappelijke taak.

Fundamenteel, translationeel en klinisch onderzoek

Onze expertisecentra op het gebied van zeldzame aandoeningen zijn actief bezig met fundamenteel, translationeel en klinisch onderzoek.

Dat betekent:

• Fundamenteel onderzoek is onderzoek op moleculair niveau, celniveau of orgaanniveau. Het doel hiervan is om onbekende processen en mechanismen te begrijpen. In deze onderzoeksfase is nog niet te voorspellen wanneer er duidelijke resultaten gaan komen. Of wanneer het onderzoek gaat bijdragen aan een betere behandeling of diagnose van de zeldzame aandoeningen.
• Translationeel onderzoek vormt de schakel tussen fundamenteel en klinisch onderzoek. Het richt zich op het vertalen van ontdekkingen uit het fundamenteel onderzoek naar een toepassing voor patiënten. Denk bijvoorbeeld aan het testen of de nieuwe ontdekking gebruikt kan worden als nieuwe diagnose of behandelmethode. In deze tussenfase werken onderzoekers en medisch specialisten nauw samen. Er wordt veel gebruik gemaakt van lichaamsmateriaal en gegevens van patiënten. Bijna 85% van onze expertisecentra werkt aan translationeel onderzoek.
• Tot slot volgt dan het klinische onderzoek. Daarbij worden de resultaten van het translationele onderzoek toegepast en getoetst op een groep patiënten. We proberen deze onderzoeken zoveel mogelijk te verbinden aan onze eigen patiëntengroepen met een zeldzame aandoening. Meer dan 95% van onze expertisecentra verricht klinisch onderzoek.

Doorbraken door te ‘verbinden, inspireren en vernieuwen'

‘Patiënten met een zeldzame aandoening komen logischerwijs in kleine aantallen voor. Dat bemoeilijkt het onderzoek naar en de behandeling van deze patiënten. Daarom zijn we binnen ons Zeldzame Aandoeningen Centrum van mening dat het nodig is om de handen ineen te slaan: om samen te werken met collega’s en van elkaar te leren, om heel creatief en inventief te zijn. Want alleen zó kunnen we doorbraken voor deze patiënten bereiken. Wij werken met z’n allen aan een betere toekomst voor onze patiënten volgens ons motto: to connect, to inspire and to innovate. Want zo werkt het écht.’

Dr. Gerben Schaaf, assistent professor
Kindergeneeskunde

Bijdragen uit onderzoek

Onze onderzoeksgroepen leveren belangrijke bijdragen aan de diagnostiek en behandeling van zeldzame aandoeningen. In totaal hebben onze erkende én niet-erkende centra ruim 24.000 artikelen gepubliceerd (2011-2023). De uitkomsten zijn meer dan 1 miljoen keer door anderen overgenomen. We noemen enkele van onze vernieuwende onderzoeken:

• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum voor neuromusculaire ziekten hebben we patiënten voor het eerst behandeld met een speciale eiwitoplossing (intraveneus immunoglobuline). Deze behandeling is inmiddels wereldwijd overgenomen.
• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum voor congenitaal beenmergfalen en genetische predispositie acute leukemie is voor het eerst in kaart gebracht hoe stamcellen en hun omgeving op elkaar reageren. Deze resultaten kunnen bijdragen aan de behandeling van patiënten met acute myeloïde leukemie. Lees hier het artikel over hoe de omgeving van stamcellen het ontstaan van leukemie beïnvloedt.
• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum voor erfelijke hart- en vaatziekten is een gen gevonden dat een zeldzame hartspierziekte bij kinderen veroorzaakt. Dit biedt kansen om te zoeken naar nieuwe, gerichte behandelmogelijkheden. Toekomstige patiënten krijgen nu sneller een diagnose. Lees hier het artikel over hoe zebravissen helpen bij het ontdekken van een nieuw gen voor een zeldame hartspierziekte.
• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum voor hemofilie zijn patiënten met deze bloedziekte succesvol behandeld met gentherapie (in studieverband). De eerste studies waren voor patiënten met hemofilie B, de latere studies voor patiënten met hemofilie A, wat veel vaker voorkomt. Deze studies hebben in 2022-2023 geleid tot de goedkeuring voor gentherapie bij hemofilie. Het duurt nog wel een tijd voordat gentherapie vergoed wordt en gegeven kan worden als standaard behandeling. Gentherapie lijkt hemofilie B te genezen en laat de kwaliteit van leven toenemen. Lees hier het artikel over gentherapie bij hemofilie B.
• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum lysosomale en metabole ziekten werken experts aan gentherapie voor de ziekte van Pompe, een lysosomale stapelingsziekte. Een onderzoeksteam bereidt een studie voor waarin gentherapie voor het eerst getest zal worden bij patiënten. In de genen ligt de oorzaak, maar zeer waarschijnlijk ook de sleutel tot de genezing van deze ziekte. Lees hier het artikel over de klinische studie naar gentherapie bij de ziekte van Pompe.
• Binnen het Erasmus MC expertisecentrum voor erfelijke neurocognitieve ontwikkelingsstoornissen (ENCORE) is een zoektocht aan de gang: onderzoekers hopen te ontdekken waarom meer jongens dan meisjes het zeldzame SETD1B-syndroom krijgen. En ook waarom jongens daarbij heviger zijn aangedaan. Waar komt dit verschil vandaan? Lees hier het artikel over waarom er meer jongens dan meisjes zijn met een zeldzaam syndroom.
• Het Erasmus MC expertisecentrum voor primaire immuundeficiëntie heeft een belangrijke bijdrage geleverd aan een klinische studie bij de zeer zeldzame aandoening APDS. Hierbij is een nieuw revolutionair geneesmiddel onderzocht. Het Erasmus MC was één van de 3 centra in de wereld die aan begin van deze studie stond.

De Sophia bus

Meedoen aan wetenschappelijk onderzoek is heel waardevol, voor zowel de patiënt alsook voor de onderzoeker. Maar wat als je als patiënt een complexe aandoening hebt waardoor de rit naar het ziekenhuis te inspannend is? Dan brengen de onderzoekers van het Erasmus MC Sophia het onderzoek naar de patiënt. Bekijk de onderstaande video over de Sophia bus.

Binnen het Erasmus MC is veel aandacht voor de overstap van kinderzorg naar volwassenenzorg. De jaren voor en na deze overstap noemen we de transitieperiode. Jaarlijks maken ongeveer 1.000 18-jarigen met een zeldzame of chronische aandoening deze overstap. Hiervan blijft 60-70% in het Erasmus MC onder behandeling. 20-30% gaat voor de vervolgbehandeling naar een ziekenhuis in de regio. Van ongeveer 5-10% van onze jongeren is ons niet bekend waar zij hun behandeling voortzetten.

Young Adult polikliniek

Kinderen zijn op hun 18^e verjaardag niet spontaan genezen. Wij geven patiënten die op jonge leeftijd een diagnose krijgen, graag hun leven lang goede zorg binnen het Erasmus MC. Hiervoor hebben we speciale Young Adult poliklinieken. Op deze poliklinieken zorgen we voor een soepele overgang van de kinderafdeling naar de volwassenenzorg. We vinden het belangrijk dat onze jongvolwassenen een vertrouwd behandelteam houden, en dat hun medische zorg moeiteloos doorgaat. Zodat zij continu de meest optimale zorg blijven krijgen.

Zo is er voor jongeren met de ziekte van Crohn en colitis ulcerosa de IBD Young Adult poli. Een soortgelijk spreekuur is er voor kinderen met cystic fibrosis (taaislijmziekte). We starten ook met Young Adult spreekuren voor metabole ziekten, nefrologie, hematologie, cardiologie en urologie. Deze bijzondere spreekuren en de zorg hieromheen in het Young Adult Programma zijn een gezamenlijke inspanning van de volwassenenzorg én de kinderzorg. Dit is nu nog geen reguliere zorg, maar als het goed beoordeeld wordt door jongeren, ouders en zorgprofessionals, dan werken we daar wel naar toe.

Pubers zijn leuk!

‘Elke twee weken heb ik een Young Adult spreekuur op de polikliniek in het Erasmus MC voor patiënten tussen de 16 en 18 jaar. Vroeger noemden we dit de transitiepolikliniek, maar de jongeren zelf hebben me verteld dat ze het woord transitie niet passend vinden. Ik vind het echt geweldig om met pubers en bijna volwassenen te werken, ze zijn zo ontzettend leuk. Ze maken zich los van hun ouders, maar vinden het toch fijn dat die erbij zijn. Deze jongvolwassenen moeten nog leren hoe zij de rest van hun leven omgaan met het hebben van een chronische ziekte. Ik probeer hen in die laatste jaren bij de kindergeneeskunde iets bij te brengen zonder ze te veel te vertroetelen. Ik leer hen op eigen benen te staan, zodat ze los van hun ouders de gezondheidszorg een beetje de baas kunnen worden.’ 

Prof. dr. Hankje Escher, kinderarts MDL
Erasmus MC expertisecentrum voor zeldzame IBD en congenitale diarree

Young Adult Programma

Bij jongeren met een zeldzame of chronische aandoening starten we rond hun 16^e verjaardag met het Young Adult Programma. Met dit 3-jarig programma, of langer als dit nodig is, helpen we hen om goed voorbereid en begeleid de overstap naar de volwassenzorg te maken. We betrekken deze jongvolwassenen steeds actiever bij hun behandeltraject. Ook krijgen ze meer verantwoordelijkheid en wordt er meer zelfstandigheid van hen verwacht. Geleidelijk aan worden zíj het aanspreekpunt van hun behandeling en niet meer de ouders. Daarnaast krijgen ze een eigen transitiecoördinator, de Young Adult Coördinator: een vast persoon bij wie ze met al hun vragen terecht kunnen. Binnen dit programma bereiden we ook de ouders of verzorgers goed voor op de veranderingen die er gaan komen.

Lees meer over het Young Adult Programma op onze website.

Jongeren Transitieraad

Het Erasmus MC heeft een Jongeren Transitieraad. 13 jongeren en jongvolwassenen tussen de 14 en 24 jaar van verschillende specialismen en met verschillende intensiteit van ziekteproces, denken kritisch met ons mee. Zij houden ons scherp. Deze groep van ervaringsdeskundigen hebben het Young Adult Programma mee ontwikkeld.

Ervaringsverhalen

Hoe is het nu écht om deze grote stap van het kinderziekenhuis naar onze volwassenzorg te zetten? Wat kunnen en mogen onze jongeren daar verwachten, waar mogen zij om vragen als ze ergens behoefte aan hebben? Bekijk deze vlogs, voor en door onze jongeren zelf gemaakt:

Vlog 1: Een kijkje op de OK met Sterre: voor het eerst voor een operatie naar het Erasmus MC 

Vlog 2: Sterre neemt een kijkje op het Young Adult spreekuur

Vlog 3: Tips van jongeren voor jongeren