Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
logo voor centrum
Erkend expertisecentrum

Lyso­somale en Meta­bole Ziekten

We zijn een uniek behandel- en onderzoekscentrum. Wij werken samen aan een betere toekomst voor kinderen met zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten.

Verhaal uit het centrum

Moleculair bioloog Pim Pijnappel en promovendus Fabio Catalano werken aan gentherapie voor de ziekte van Pompe, een lysosomale stapelingsziekte. Met een team van het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten bereiden ze een studie voor waarin de gentherapie voor het eerst getest zal worden bij patiënten.

Lees het hele verhaal

Over dit centrum

Wat we doen

Wat doet dit centrum?

In ons centrum staan patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten centraal. Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) heeft ons centrum erkend als nationaal expertisecentrum voor lysosomale stapelingsziekten en andere metabole aandoeningen.

Ons expertisecentrum is internationaal erkend en staat voor vernieuwing. Wij werken samen met verschillende medische centra in het buitenland. Artsen en wetenschappers werken samen aan het ontwikkelen en toepassen van nieuwe behandelingen en hoogwaardige diagnostiek.

Wat willen we bereiken?

Een betere toekomst voor patiënten met zeldzame stofwisselingsziekten, dat is waar we het voor doen. Een belangrijk doel is om stofwisselingsziekten de wereld uit te helpen.

Alleen de patiënt zelf kan ons leren wat de belangrijkste klachten van de ziekte zijn en hoe een behandeling werkt. Daarom werken we intensief samen met patiënten en patiëntenorganisaties zoals de VSN, VKS en IPA. We organiseren samen patiëntendagen en werken samen aan onderzoek.

Wat maakt dit centrum bijzonder?

Uniek aan ons expertisecentrum is het specialisme-overstijgende karakter. Hierdoor levert ons centrum op maat gesneden multidisciplinaire zorg en behandeling aan patiënten met ingewikkelde zeldzame aandoeningen. We zorgen voor patiënten van alle leeftijden, in het ziekenhuis en thuis.

Aandoeningen en ziektebeelden

Samenwerking

Binnen het centrum werken we samen met de specialismen kindergeneeskunde, klinische genetica, inwendige geneeskunde, neurologie en de ziekenhuisapotheek.

Wetenschappelijk onderzoek

Binnen het Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten doen we verschillende onderzoeken naar betere behandelmethoden, maar ook om meer inzicht te krijgen in een zeldzame ziekte waar vaak weinig over bekend is.

Heeft u vragen?

Gebruik ons contactformulier.

Contactformulier

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor