Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Ziekte van Pompe

Erfelijke aandoening

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte.

Ziekte van Pompe: over deze aandoening

Wat is de ziekte van Pompe?

Wat is deze aandoening?

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een storing in de stofwisseling van de spieren. Spieren zijn opgebouwd uit miljoenen spiercellen, die afzonderlijk als een zelfstandige fabriek functioneren. In die spiercellen bevinden zich onder andere recyclingmachines, oftewel lysosomen. Deze lysosomen zijn nodig om de spiercellen gezond te houden. Alle producten die de spiercel niet meer nodig heeft, of onderdelen die aan vervanging toe zijn, worden in de lysosomen omgezet. Om dat goed te kunnen doen, zijn enzymen (eiwitten) nodig.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Pompe komt bij een op de veertigduizend mensen voor. Per jaar worden in Nederland er gemiddeld een tot twee baby’s geboren met de ziekte van Pompe en worden vijf tot zeven oudere kinderen en volwassenen met de ziekte gediagnosticeerd. De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgedragen. Dit betekent dat, als beide ouders drager van de ziekte zijn, ieder kind van deze ouders 25% kans heeft om de ziekte te ontwikkelen. Ouders die drager zijn, hebben zelf de ziekte niet. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in de erfelijke code voor alfa-glucosidase.

Oorzaak

De ziekte van Pompe is een erfelijke spierziekte, waarbij het enzym alfa-glucosidase niet goed werkt en waardoor bepaalde suikers (glycogeen) niet worden afgebroken en zich ophopen in de lysosomen. Daardoor kan de spiercel zijn werk niet meer doen. Als heel veel spiercellen aan dit proces meedoen, worden uiteindelijk de spieren minder sterk.

Symptomen en gevolgen

Je wordt met de ziekte van Pompe geboren, maar dat hoeft niet meteen tot problemen te leiden. Er zijn grote verschillen in ernst van de ziekte, die zich ook op elke leeftijd kan presenteren. De meest ernstige vorm wordt gezien bij baby's. Deze baby's hebben al zeer kort na de geboorte ernstige spierzwakte en hartproblemen.

De ziekte kan zich ook voordoen bij oudere kinderen. Zij hebben bijvoorbeeld problemen met hardlopen en traplopen. Ook in schouder- en bovenarmspieren kan zwakte optreden, waardoor het moeilijk wordt dingen op te tillen. De zwakte van de skeletspieren neemt geleidelijk toe, waarna patiënten op den duur niet meer zelfstandig kunnen staan en lopen. Ook kunnen de ademhalingsspieren aangedaan zijn.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Als de huisarts of een medisch specialist vermoedt dat uw kind de ziekte van Pompe heeft, dan wordt u doorverwezen naar het Pompe Centrum voor een eerste afspraak. Onze medisch specialist zal luisteren naar het hart en de longen. Vaak wordt er tijdens deze eerste afspraak ook bloed afgenomen voor verder onderzoek en om de diagnose vast te stellen
 
Bij een tweede afspraak volgen verschillende testen. Zo is er een afspraak met de fysiotherapeut die een aantal oefeningen met uw kind zal doen en een zes-minuten-looptest bij hem afnemen. Ook zal de fysiotherapeut de kracht van de spieren meten. Het onderzoek duurt ongeveer een uur.

  • Daarnaast doen we een longfunctietest bij uw kind in zowel zittende als liggende houding. Dit omdat bij de ziekte van Pompe ook de ademhalingsspieren aangedaan kunnen zijn
  • Er kan ook bloed worden afgenomen.
  • Ook volgt een afspraak bij de neuroloog of kinderneuroloog, kinderarts of internist, die de klachten in meer detail zal bekijken.
  • Vaak wordt er ook een afspraak gemaakt bij de cardioloog, die een echografie maakt van het hart en een hartfilmpje.

Soms kunt u al aan het einde van de dag de uitslag krijgen van de verschillende onderzoeken. In de meeste gevallen wordt een aparte afspraak gemaakt om de resultaten van de onderzoeken met u te bespreken. Het kan zijn dat er dan alsnog aanvullende testen nodig zijn. U wordt daar dan over geïnformeerd.

Zeldzame ziekten sophia

Diagnose

De diagnose wordt eerst gesteld met behulp van een buis bloed. Witte bloedcellen worden gezuiverd uit het bloed en de alfa-glucosidase-activiteit wordt gemeten. Als blijkt dat de alfa-glucosidase-activiteit te laag is, wordt vaak nog een tweede test gedaan. Hiervoor wordt een heel klein stukje huid afgenomen aan de binnenkant van de arm. De huidcellen worden in kweek gebracht en ongeveer zes weken later kan de alfa-glucosidase-activiteit gemeten worden. De meting op huidcellen is de meest betrouwbare methode om te bepalen of het alfa-glucosidase toch nog enige activiteit vertoont of volledig deficiënt is. Naast de activiteit bepalen we ook de fouten in de erfelijke code van alfa-glucosidase.

Behandeling

Patiënten met de ziekte van Pompe worden in ons centrum behandeld met enzymvervangingstherapie. Bij deze behandeling wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend aan de bloedbaan. De behandeling is erop gericht het enzymtekort in de spiercellen op te heffen en daarmee de schade tot staan te brengen.

Zeldzame ziekten Erasmus MC Sophia

Met wie heeft u te maken?

Na de vaststelling van de diagnose worden patiënten behandeld met enzymvervangingstherapie. Bij enzymvervangingstherapie wordt het ontbrekende alfa-glucosidase via een infuus toegediend. De behandeling gebeurt in ons centrum op de dagbehandeling. Onze verpleegkundigen brengen het infuus aan bij de patiënt. Vaak worden er op de dag van de enzymvervangingstherapie ook afspraken ingepland bij andere specialisten.

Dit kan bijvoorbeeld een afspraak zijn bij de fysiotherapeut voor het doen van oefeningen, een afspraak bij de longarts voor een longfunctie of een afspraak met de behandelend arts voor een algemene evaluatie. Onze verpleegkundigen zullen u gedurende de hele dag begeleiden en zorgen dat u op tijd bij uw afspraken komt.

Zeldzame ziekten Erasmus MC Sophia

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor