Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Saethre-Chotzen syndroom

Het Saethre-Chotzen syndroom wordt gekenmerkt door een te vroege sluiting van één (scheef voorhoofd) of beide kroonnaden (brede schedel) en het laag hangen van één of beide bovenoogleden. De lichaamslengte is kort. De handen hebben zwemvliesjes, één handlijn en korte vingers.

Saethre-Chotzen syndroom: over deze aandoening

Wat is het Saethre-Chotzen syndroom

Wat is deze aandoening?

De schedelvorm wordt bepaald door de te vroege sluiting van een of beide kroonnaden (zie scheve schedel of brede schedel). Een of beide bovenoogleden hangen te laag en kunnen de pupil bedekken, waardoor zien moeilijker is. De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Afwijkingen die minder vaak voorkomen zijn: een afwijkende plaats van de anus, navelbreuk, halswervelafwijkingen, doofheid, ontwikkelingsachterstand. De ademhaling kan tijdens het slapen wat moeilijk zijn, waardoor het kind bijvoorbeeld snurkt. De ernst van de ademhalingsproblemen meten we met een slaapstudie. De kinderen kunnen een wat korte lichaamslengte hebben.

Saethre-chotzensyndroom schedels
 
Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer twee kinderen per jaar geboren met het Saethre-Chotzen syndroom.

Soorten

Het Saethre-Chotzen syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TWIST1-gen. Familieleden met dezelfde genetische afwijking kunnen verschillen in de kenmerken van het syndroom: een of beide kroonnaden kunnen te vroeg zijn gesloten en soms sluiten ook andere schedelnaden te vroeg. De kenmerken kunnen mild zichtbaar zijn of zeer duidelijk. 

We maken onderscheid tussen een kleine verandering (mutatie) in het TWST1-gen en het ontbreken van een stukje (deletie) van het TWIST1-gen. Als een stukje van dit gen ontbreekt, lijkt het risico op een ontwikkelingsachterstand groter.

Oorzaak

Het Saethre-Chotzen syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TWIST1-gen. Als een van de ouders deze genetische afwijking heeft, is de kans 50% dat deze wordt doorgegeven aan een volgend kind. De genetische afwijking kan ook voor het eerst ontstaan zijn bij het kind. Er is dan voor de ouders geen verhoogd risico op een volgend kind met het Saethre-Chotzen syndroom.
 

Symptomen en gevolgen

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen. De kans op verhoogde hersendruk zal ook toenemen, met name vanaf de leeftijd van twaalf maanden.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Operaties

  • Open schedeloperatie op de leeftijd van zes tot negen maanden

Onderzoeken

  • Röntgenfoto’s schedel.
  • CT-scan schedel.
  • MRI-scan hersenen.
  • Oogonderzoek.
  • Gehoortest.
  • Portretfoto’s en 3D foto's.
  • Psychologische tests.
  • DNA-test.
  • Slaapmeting.

Tijdlijn behandeling

Saethre-chotzensyndroom tijdlijn behandeling

Operatie

Met wie heeft u te maken?

Met welke zorgverleners krijgt u te maken?

  • De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
  • De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
  • De oogarts doet oogonderzoeken.
  • De kno-arts neemt gehoortests af.
  • De anesthesist bereidt de operatie voor.
  • De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek.
  • De psycholoog neemt gedrags- en ontwikkelingstests af.

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor