Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Monogenetische groeistoornis

Kinderen met een monogenetische groeistoornis hebben een kleine lengte omdat er in één van de genen die een belangrijke rol spelen in de groei een foutje zit.

Monogenetische groeistoornis: over deze aandoening

Wat is een monogenetische groeistoornis?

Kinderen met deze aandoening hebben een foutje in één van de genen die een rol spelen in de groei. Kenmerken van een monogenetische groeistoornis zijn onder andere:

  • Langzame lengtegroei en kleine lengte op kinderleeftijd.
  • Te korte armen en/of te korte benen ten opzichte van de lengte.
  • Een te kleine of te grote hoofdomtrek.
  • Een kleine lengte bij de geboorte (soms).
  • Een achterstand in de ontwikkeling (soms).
  • Pijn in gewrichten (soms).

Hoe vaak komt het voor?

Omdat het om een verzamelnaam van verschillende aandoeningen en oorzaken gaat, weten we niet precies hoe vaak monogenetische groeistoornissen voorkomen. Wel weten we dat het een zeldzame oorzaak van kleine lengte is.

Soorten

Er zijn honderden genen betrokken bij de lengtegroei. Foutjes in deze genen, bijvoorbeeld de genen die een rol spelen bij de groei en ontwikkeling van bot en kraakbeen, zorgen soms voor een te kleine lengte.

Van een aantal monogenetische groeistoornissen weten we dat behandeling met groeihormoon ervoor kan zorgen dat de lengtegroei verbetert:

  • SHOX gen, NPR2 gen, ACAN gen, IHH gen.

Van andere monogenetische groeistoornissen weten we dat groeihormoonbehandeling niet werkt:

  • FGF3 gen (achondro- of hypochondroplasie).

De ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek gaan snel. In de toekomst zullen vast nieuwe genen worden ontdekt die een rol spelen bij de lengtegroei, waarna we nieuwe behandelingen kunnen ontwikkelen.

Oorzaak

Al onze erfelijke informatie is opgeslagen in ons DNA, dat zich in alle lichaamscellen bevindt. Ieder mens heeft 23 paar chromosomen (in totaal 46) in elke lichaamscel. Van elk paar komt één chromosoom van de moeder en één van de vader. Een chromosoom bestaat uit DNA. Dit DNA bevat codes waarin onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd. Dit zijn de genen. Iedereen heeft kleine foutjes in sommige genen. Die foutjes worden doorgegeven door de vader of moeder of ontstaan in het kind. Sommige foutjes veroorzaken een monogenetische groeistoornis.

Symptomen en gevolgen

Een monogenetische groeistoornis zorgt ervoor dat het kind langzamer groeit en kleiner is dan je zou verwachten op basis van de lengte van de ouders.

We gebruiken een groeidiagram als hulpmiddel om groei te volgen en afwijkende groei op te sporen bij een kind. Vanaf de geboorte worden alle groeipunten in een groeicurve gezet. Alle groeipunten vanaf de geboorte worden in een groeicurve gezet. Een gemiddelde lengte is een lengte die precies samenvalt met de nullijn (of middelste lijn) op de groeicurve. Een normale lengte is een lengte die ligt tussen de groeicurven waarbij +2 en -2 staat. Het merendeel van de bevolking (95%) heeft een lengte binnen deze +2 en -2 SDS lijn. Vaak groeit een kind met een monogenetische groeistoornis onder de -2 SDS lijn.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Bij verdenking op een monogenetische groeistoornis is het belangrijk dat we genetisch onderzoek doen. De kinderarts-endocrinoloog voert het onderzoek uit, soms in samenwerking met de klinisch geneticus.

Soms kan het foutje in het gen zijn overgeërfd van één van de ouders. Als het foutje wordt ontdekt bij het kind is het belangrijk dat we ook onderzoeken of het foutje bij één van de ouders terug is te vinden. 

Afhankelijk van welk gen de oorzaak is van de te kleine lengte, schrijven we soms groeihormoon voor. Dit doen we alleen als bekend is uit (inter)nationale studies dat groeihormoon werkt en veilig is om te geven (zie het kopje Soorten).

Soms is de oorzaak van een te kleine lengte een chronische ziekte of een tekort aan groeihormoon. Om deze oorzaken uit te sluiten of op te sporen, doen we bloedonderzoek en maken we een röntgenfoto van de linkerhand om de botleeftijd te bepalen.

Met wie heeft u te maken?

Tijdens de behandeling krijgt u begeleiding van een kinderarts-endocrinoloog. Deze arts kan soms groeihormoon voorschrijven om de groei te verbeteren.

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor