Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Beenmergfalen

Beenmergfalen is een aandoening waarbij de aanmaak van een of meer cellen (rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes) van het beenmerg is uitgevallen.

Beenmergfalen: over deze aandoening

Wat is beenmergfalen?

Beenmergfalen is een verzameling van aandoeningen, waarbij de aanmaak van een of meer cellen van het beenmerg is uitgevallen. Het gaat om uitval van de aanmaak van rode bloedcellen, witte bloedcellen en/of de bloedplaatjes. Dit kan tijdelijk, maar ook blijvend zijn. Soms is de aandoening bij de geboorte aanwezig (aangeboren). Het kan ook later in het leven ontstaan, dit noemen wij dan een verworven aandoening (verworven).

Hoe vaak komt het voor?

Beenmergfalen is heel zeldzaam. Het betreft ongeveer dertig tot veertig kinderen per jaar in Nederland.

Soorten

Aangeboren ziektebeelden:

  • Fanconi anemie.
  • Diamond Blackfan anemie.
  • Congenitale dyserythropoetische anemie.
  • Pearson syndroom.
  • Severe Congenital neutropenia.
  • Shwachman Diamond syndroom.
  • Syndroom van Chediak Higashi.
  • Congenitale amegakaryotische thrombocytopenie.
  • Thrombocytopenia en absent radius syndroom (TAR).
  • Congenitale dysmegakaryopoietische trombocytopenie.

Verworven ziektebeelden:

  • Aplastische anemie.
  • Myelodysplastisch syndroom.
  • Tekort aan vitamine B12 en foliumzuur.

Oorzaak

Bij de meeste patiënten is de oorzaak van beenmergfalen onbekend. De aandoening kan veroorzaakt worden door:

  • Hoge dosis straling.
  • Bepaalde chemische stoffen.
  • Vitaminetekort.
  • Medicijnen.
  • Virussen.

Bij bepaalde aandoeningen zijn er aanwijzingen dat het immuunsysteem betrokken is en het eigen beenmerg aanvalt. Een aantal vormen van beenmergfalen is aangeboren.

Symptomen en gevolgen

Symptomen

De symptomen van beenmergfalen hangen af van welke cellen uitvallen. Een laag aantal rode bloedcellen veroorzaakt vermoeidheid, bleek zien, kortademigheid en duizeligheid. Door een tekort aan witte bloedcellen is de afweer verminderd en kunnen er vaak en ernstige infecties optreden met koorts. Een tekort aan bloedplaatjes geeft blauwe plekken, kleine paarsrode puntvormige plekjes en bloedneuzen. Een combinatie van deze klachten is er bij uitval van alle cellijnen.

Gevolgen op lange termijn

De gevolgen op lange termijn zijn voornamelijk afhankelijk van de behandeling die gegeven wordt.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Als de arts denkt dat er sprake is van beenmergfalen, zal er uitgebreid bloedonderzoek gedaan worden, onder andere naar aangeboren vormen van beenmergfalen, vitamines en naar virussen. Daarna zal er een beenmergpunctie en een botbiopt worden gedaan. Dit gebeurt onder narcose.

Behandeling

De behandeling van beenmergfalen is afhankelijk van de oorzaak en de ernst van het beenmergfalen en bestaat uit bloedceltransfusies, medicijnen en/of een allogene stamceltransplantatie.

Met wie heeft u te maken?

Uw kind met beenmergfalen wordt op de polikliniek bij de kinderhematoloog gecontroleerd. De frequentie is afhankelijk van de ernst van het beenmergfalen.

Komt u hier voor een eerste bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? En wat vertelt u uw kind? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor