Sferocytose en elliptocytose

• Rode bloedcellen (erytrocyten): vervoeren zuurstof en kooldioxide door het lichaam.
• Witte bloedcellen (leukocyten): kunnen schadelijke stoffen en ziekteverwerkers herkennen en onschadelijk maken.
• Bloedplaatjes (trombocyten): zorgen voor de stolling van het bloed, zodat er een korstje op een wond komt.

Chronische klachten of symptomen

• Vermoeidheid
• Verminderde conditie
• Vaak hoofdpijn
• Duizeligheid
• Bleek zien
• Concentratieproblemen op school

• Gele huidskleur en oogwit (= icterus)
• Donkergele urine
• Buikpijn kan het eerste teken zijn van galstenen die niet goed passeren in de galwegen

Acute klachten of symptomen

• Galstenen die in de galblaas zitten geven geen klachten, maar galstenen kunnen wel klachten geven als ze door de galwegen passeren. Dit kan zorgen voor heftige buikpijnaanvallen (koliekpijnen). Hierbij kan de kleur van het oogwit en eventueel de huid geler worden.
• De (eventuele) bloedarmoede kan plotseling erger worden, bijvoorbeeld als er sprake is van een tijdelijk verminderde aanmaak van rode bloedcellen. Dit kan voorkomen bij het Parvo B19 virus, wat de ‘vijfde ziekte’) ofkinderziekte’ veroorzaakt. Ook kan de (eventuele) bloedarmoede plotseling erger worden in periodes van toename van de versnelde afbraak van rode bloedcellen bijvoorbeeld tijdens een griep. Dit kan eventueel zorgen voor (toename van) bleekheid en moeheidvermoeidheid, (toename van) geelzien, en soms duizeligheid.

Symptomen direct na de geboorte

1. Neonatale icterus: wanneer een kind na de geboorte binnen 24 uur al geel ziet of in de dagen erna geel verkleurt, is het nodig om bilirubinegehalte te controleren. Als het bilirubinegehalte te hoog is, wordt dit behandeld dit met fototherapie en in zeldzame gevallen een bloedtransfusie. Dit gebeurt in het ziekenhuis.
2. Foliumzuur (= vitamine B11): om de aanmaak van rode bloedcellen te ondersteunen. Foliumzuur is één van de bouwstenen bij de aanmaak van rode bloedcellen. Helaas is de reservevoorraad in ons lichaam beperkt. Daarom adviseren we een patiënt om foliumzuur slikken. Kleine kinderen krijgen 1X per dag 0,5 mg. Grotere kinderen mogen 1X per week 5 mg innemen. Daarnaast zit er foliumzuur in groene groente, volkorenbrood en in zuivel.
3. Vitamine B12 (= cobalamine): dit is ook één van de bouwstenen bij de aanmaak van rode bloedcellen. Hiervan heeft het lichaam meer voorraad. De meeste patiënten hoeven dit niet aanvullend te slikken. Vitamine B12 zit in dierlijke producten, zoals vlees, vis, melk en eieren. Wanneer iemand met sferocytose of elliptocytose een veganistisch dieet volgt, adviseren wij om dit met de kinderhematoloog te bespreken.
4. Bloedtransfusies: bij ernstige bloedarmoede kan een bloedtransfusie nodig zijn. Dit kan eenmalig zijn, bijvoorbeeld als iemand tijdelijk extra veel rode bloedcellen afbreekt door een infectie of als er tijdelijk te weinig aanmaak is door bijvoorbeeld een infectie met het ParvoB19 virus. Sommige kinderen hebben vaker bloedtransfusies nodig. Als dat zo is, controleert de kinderhematoloog vaak in het bloed of het kind de transfusies nog goed verdraagt en of er geen bijwerkingen optreden (zoals ijzerstapeling).
5. Verwijdering van de milt (splenectomie): als er veel bloedtransfusies nodig zijn, of bij ernstige aanhoudende klachten, kan het een overweging zijn om de milt te verwijderen. Hierdoor wordt de levensduur van de rode cellen weer (grotendeels) normaal en verdwijnt vaak de bloedarmoede. De milt is een belangrijk orgaan in de bescherming tegen ernstige infecties en daarom zijn aanvullende vaccinaties en antibioticabehandeling belangrijk. Het verwijderen van de milt heeft dus zowel voor- als nadelen. Het is daarom belangrijk om samen met de arts de juiste beslissing te nemen. (Zie ook ‘Miltverwijdering’).
6. Verwijdering van de galblaas (cholecystectomie): als een patiënt galstenen heeft die klachten veroorzaken, kan het nuttig zijn om de galblaas te verwijderen. Meestal gebeurt dit via een kijkoperatie (= laparoscopie). ls het nodig is, kunnen de galblaas en de milt ook in 1 operatie worden verwijderd.

Spreekuur en transitie

• Anemie = bloedarmoede
• Bilirubine = stofje waardoor je geel gaat zien. Bilirubine is het afbraakproduct van de rode bloedcellen.
• Cholecystectomie = operatief verwijderen van de galblaas.
• Cobalamine = vitamine B12.
• Elliptocyt = ovaalvormige rode bloedcel.
• Foliumzuur = vitamine B11.
• Hemolyse = rode bloedcellen die versneld worden afgebroken of kapot gaan.
• Laparoscopie = via een kijkoperatie.
• Neonatale icterus = geelzien na de geboorte.
• Reticulocyten = jonge rode bloedcellen.
• Sferocyt = kogelronde rode bloedcel.
• Splenectomie = operatief verwijderen van de milt.