Wat is een metabole ziekte?
Een metabole ziekte, ook wel stofwisselingsziekte genoemd, is een verzamelnaam voor een heleboel verschillende ziektes. Er zijn er meer dan 1000 bekend. Als uw kind (mogelijk) een metabole ziekte heeft, zegt dit niet meteen iets over hoe de toekomst er voor jullie uitziet. Zelfs wanneer u weet om welke metabole ziekte het bij uw kind gaat, is het belangrijk dat u weet dat die ziekte vaak erg verschilt in ernst en symptomen. Ook is de ziekte vaak zeldzaam, waardoor soms nog niet alles over de ziekte bekend is.
Soms kan het toedienen van een co-factor het enzym helpen in zijn werking. Co-factoren zijn vaak vitaminen. Als het lichaam te weinig co-factor maakt, kan dit ook zorgen voor problemen met de werking van een enzym.
![Enzym](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen//Enzym.png)
Een werkend enzym knipt stof A in stof B en C.
![Niet werkend enzym](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen/Niet-werkend enzym.png)
Als een enzym niet werkt, kan stof A niet geknipt worden. Stof B en C ontstaan hierdoor niet en er kan een teveel aan stof A ontstaan.
![Enzym met cofactor](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen/Enzym met co-factor.png)
Een co-factor helpt het enzym om stof A te knippen. Co-factoren zijn vaak vitaminen.
Oorzaak van de ziekte
Bij alle metabole ziektes werkt een hulpstof in het lichaam niet zoals het zou moeten werken. Zo’n hulpstof noemen we ook wel een enzym. Enzymen hebben we nodig in het lichaam om de ene stof (stof A in het plaatje) om te zetten in andere stoffen (stof B en stof C). Als een enzym niet goed werkt, kan er een tekort aan stof B en C ontstaan. Hier kan iemand last van krijgen. Ook kan er teveel van stof A ontstaan, omdat het lichaam dit niet kan omzetten in stof B en C. Dit kan giftig (toxisch) zijn voor het lichaam.Soms kan het toedienen van een co-factor het enzym helpen in zijn werking. Co-factoren zijn vaak vitaminen. Als het lichaam te weinig co-factor maakt, kan dit ook zorgen voor problemen met de werking van een enzym.
![Enzym](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen//Enzym.png)
Een werkend enzym knipt stof A in stof B en C.
![Niet werkend enzym](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen/Niet-werkend enzym.png)
Als een enzym niet werkt, kan stof A niet geknipt worden. Stof B en C ontstaan hierdoor niet en er kan een teveel aan stof A ontstaan.
![Enzym met cofactor](https://erasmusmc.4cloud.nl/folderportal/pims_ordermod_data/erasmusmc_ziekenhuis/imagedata/Algemeen/Enzym met co-factor.png)
Een co-factor helpt het enzym om stof A te knippen. Co-factoren zijn vaak vitaminen.
Voorbereiding polikliniek bezoek
Vragen
Het is handig om thuis vast na te denken over vragen die u heeft. Als u deze vragen opschrijft en meeneemt, voorkomt u dat u een vraag vergeet.Groeigegevens
Is het uw eerste consult? Neem dan het boekje met groeigegevens van het consultatiebureau mee.
Voedingsdagboek
De diëtist kan u vragen om een voedingsdagboek bij te houden. Deze neemt u mee of stuurt u van tevoren op.Recepten
Als u nieuwe medicatie nodig heeft, is het belangrijk dat u 3 tot 4 weken van tevoren nieuwe recepten aanvraagt. U kunt de medicatie dan op de dag van uw bezoek afhalen bij een van de poliklinische apotheken. U kunt contact opnemen via de BeterDichtbij app.Voor langlopende medicatie krijgt u een jaarrecept. Voor bestellingen van lopende recepten en logistieke vragen of verzoeken, neemt u direct contact op met de poliklinische apotheek. Geef uw bestellingen graag minimaal 2 weken voor het ophalen door via mailadres politheek.erasmusmc@ezorg.nl of bel (010) 703 04 24.
Machtiging
Heeft u een machtiging of douaneverklaring nodig van de diëtist, bijvoorbeeld voor speciale voeding? Mail dan naar machtigingen.sophia@erasmusmc.nl.Op de polikliniek
Route
Het Sophia kinderziekenhuis ligt in het Erasmus MC, op Wytemaweg 80. Dit is het bezoekadres. Als u het Sophia Kinderziekenhuis inloopt, vindt u de polikliniek op de begane grond in gang C. U kunt zich melden bij balie C1.Voor uw eerste bezoek in het Sophia kinderziekenhuis gaat u eerst langs de inschrijfbalie. Deze vindt u naast de receptie van het Sophia kinderziekenhuis. Bij alle volgende afspraken kunt u zich aanmelden bij een aanmeldzuil. Hiervoor heeft u een legitimatiebewijs nodig.
Wat kunt u verwachten?
U meldt zich bij de polikliniek assistentes. Zij wegen en meten uw kind. De polikliniek assistentes vertellen u ook wie u die dag te zien krijgt. Dit kan een arts zijn, maar ook een verpleegkundig specialist, een diëtist en/of een fysiotherapeut. Daarnaast moeten we soms bloed afnemen bij uw kind.Bij het bezoek aan de polikliniek melden de polikliniek assistenten u aan. De kinderarts of verpleegkundig specialist metabole ziekten roept u binnen voor de afspraak. Als het nodig is komt u ook bij de diëtist in het Erasmus MC voor evaluatie van een dieet en de groei.
Route priklab: Sophia Kinderziekenhuis, 3e verdieping, gang C “Bloedafname AKC”.
Route Radiologie: Sophia Kinderziekenhuis, 1e verdieping, gang D Radiologie.
Verschillende hulpverleners
Wij willen het liefst dat uw vaste behandelaar u ziet. Toch kan het soms zo zijn dat u bij iemand anders op het spreekuur komt, door bijvoorbeeld vakantieperiodes. Deze zorgverlener is altijd op de hoogte van uw dossier.Apotheek
U kunt uw metabole medicatie afhalen bij een van de poliklinische apotheken. Andere reguliere vergoede medicatie, haalt u op bij uw eigen apotheek. Een van de poliklinische apotheken bevindt zich bij de Hoofdingang. Daar gaat u de trap op en dan zit hij meteen aan uw linkerhand. De ander bevindt zich bij de ingang Zimmermanweg, bij het groene kruis. U kunt eventueel een voorkeursapotheek doorgeven. Voor algemene medicatie kan dit ook uw eigen apotheek zijn.Na het bezoek
Onderzoek
Het Erasmus MC gebruikt overgebleven bloed en urine voor anoniem onderzoek en voor kwaliteitsverbetering. Het kan dus zijn dat wij het restmateriaal van uw kind hiervoor gebruiken. Heeft u hier bezwaar tegen? Geef dit dan aan bij uw arts. Zie voor meer informatie: Erasmus MC - patiëntfolder: Restmateriaal voor medisch-wetenschappelijk onderzoek:.Uitslagen metabool onderzoek
Een speciaal metabool lab binnen het Erasmus MC voert de metabole onderzoeken uit. De uitslag komt binnen 4 tot 6 weken. U krijgt de uitslag van uw behandelend arts.Vakantie
Wanneer u op vakantie gaat kunt u op Orphanet (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=NL) de contactgegevens opzoeken van een gespecialiseerde arts in de buurt van uw vakantieadres. Uw vaste arts kan eventueel contact met hen opnemen. Medische verklaringen en medicatieoverzichten krijgt u van uw arts. Brieven over het dieet en voedingspreparaten krijgt u van de diëtist. Alle brieven en verklaringen moet u uiterlijk een maand voor vertrek aanvragen.Medische verklaringen en brieven
Als u door andere redenen dan vakantie brieven of verklaringen nodig heeft, is het belangrijk dat u duidelijk aangeeft wat het doel van de brief is en welke gegevens er minimaal in moeten staan. Als we formulieren moeten invullen voor bijvoorbeeld verzekeringen, moet u deze meesturen bij uw verzoek. Dit kan via de BeterDichtbij app.Wijziging van gegevens
Als uw gegevens wijzigen, bijvoorbeeld door verhuizing, kunt u deze laten veranderen bij de inschrijfbalie of door te mailen naar bo.sophia@erasmusmc.nl. Vermeld hierbij graag uw volledige naam en geboortedatum. Uw arts of diëtist kan dit niet voor u wijzigen.
Heeft u nog vragen?
Voor vragen over de gezondheid van uw kind, kunt u altijd contact opnemen met ons centrum. Bij uitgebreide medische vragen plannen we hier een apart telefonisch consult voor.
Voor algemene vragen en/of problemen kunt u contact opnemen met de huisarts of een ziekenhuis in de buurt als u daar al bekend bent. Zij kunnen altijd contact opnemen met de dienstdoende metabole kinderarts via de spoedeisende hulp voor collegiaal overleg. Als uw kind een noodprotocol heeft, staat hierin welke stappen we kunnen ondernemen voordat u eventueel naar de eerste hulp moet komen.
Voor algemene vragen en/of problemen kunt u contact opnemen met de huisarts of een ziekenhuis in de buurt als u daar al bekend bent. Zij kunnen altijd contact opnemen met de dienstdoende metabole kinderarts via de spoedeisende hulp voor collegiaal overleg. Als uw kind een noodprotocol heeft, staat hierin welke stappen we kunnen ondernemen voordat u eventueel naar de eerste hulp moet komen.
Contact
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten (CLMZ) (010) 704 48 40
- Buiten kantooruren (010) 703 61 57, vraag naar de dienstdoende kinderarts metabole ziekten
- Mail (geen spoed) metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Spoedeisende hulp (voor spoedgevallen) (010) 704 0 704, vraag naar de dienstdoende kinderarts metabole ziekten (neem als u naar de spoedeisende hulp gaat in ieder geval medicatie en eten mee voor de eerste 24 uur, niet alles is direct leverbaar)