Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Loeys Dietz Syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening. Personen met dit syndroom kunnen o.a. afwijkingen hebben aan het hart, de bloedvaten, het skelet, en/of de gewrichten. Er bestaat een verhoogde kans op een aorta aneurysma en een dissectie.

Loeys Dietz Syndroom: over deze aandoening

Wat is het Loeys Dietz Syndroom?

Het Loeys Dietz syndroom is een bindweefselaandoening, er wordt minder goed werkend bindweefsel aangemaakt. Bindweefsel biedt steun en bescherming in het hele lichaam (zoals in het hart, de aorta (grote lichaamsslagader), kleinere bloedvaten, ogen, spieren en gewrichten). Het woord ‘syndroom’ geeft aan dat het gaat om een verzameling van symptomen die samen kunnen voorkomen. Het syndroom kan dus in verschillende lichaamsdelen tot uiting komen. Het Loeys Dietz syndroom blijft je hele leven aanwezig. Elk kind van een ouder met Loeys Dietz, heeft 50% kans om de aanleg voor het syndroom te krijgen. Tussen familieleden met dezelfde mutatie kan er een verschil zijn in de leeftijd waarop de eerste verschijnselen ontstaan en de ernst van de verschijnselen.

Kijk op de website van Marfan Nederland voor meer informatie over het Loeys Dietz Syndroom

Soorten

De lichamelijke en cardiologische kenmerken komen niet alleen voor bij het Loeys Dietz syndroom. Er zijn ook andere bindweefselaandoeningen bekend die lijken op het Loeys Dietz syndroom. Enkele andere aandoeningen zijn bijvoorbeeld: het Marfan syndroom en het vaattype Ehlers Danlos syndroom.

Er zijn verschillende typen te onderscheiden van het Loeys Dietz syndroom.

  • Type 1 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR1 gen
  • Type 2 veroorzaakt door een verandering in het TGFBR2 gen
  • Type 3 veroorzaakt door een verandering in het SMAD3 gen
  • Type 4 veroorzaakt door een verandering in het TGFB2 gen
  • Type 5 veroorzaakt door een verandering in het TGFB3 gen

Oorzaak

Het Loeys-Dietz syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (variant) in een van de LDS-genen; dit zijn op dit moment TGFBR1, TGFBR2, SMAD2, SMAD3, TGFB2 of TGFB3.
Deze genen hebben een belangrijke rol in het bindweefsel van onder andere de aorta en het skelet.

Symptomen en gevolgen

De meest voorkomende kenmerken van het Loeys Dietz syndroom zijn:

  • Hart- en bloedvaten
    • Een verwijde grote lichaamsslagader (aorta). Indien de verwijding toeneemt, ontstaat er een kans dat de aortawand scheurt (dissectie).
    • Verwijdingen of een kronkelend beeld van andere slagaders in het lichaam
    • De hartkleppen kunnen soms minder goed functioneren en er kan sprake zijn van een aangeboren hartafwijking.
  • Skelet
    Lange armen, benen, vingers. Erg beweeglijke gewrichten (waardoor kans op ‘uit de kom schieten’), soms juist bewegingsbeperkingen van de gewrichten, vervroegde slijtage van de gewrichten, platvoeten, vervorming van de rug en de borstkas.
  • Overige
    Dunne huid, striae (strepen op de huid), snel blauwe plekken en littekens die moeilijk genezen. Vaker liesbreuken, slaapapneu, longklachten (o.a. klaplong), bijziendheid, netvliesloslating en staar.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

  • DNA onderzoek (in bloed, of speeksel).
  • Hartfilm (ECG), echo van het hart (echocardiogram), scan van de gehele aorta.

De diagnose wordt gesteld d.m.v. lichamelijke en cardiologische kenmerken en DNA onderzoek.

Met wie heeft u te maken?

  • Klinisch genetica
    De klinisch geneticus of een erfelijkheidsdeskundige is een arts die onderzoekt of er lichamelijk en familiaire kenmerken zijn die kunnen passen bij het Loeys Dietz syndroom. Ook kunnen zij DNA-onderzoek aanvragen en de betekenis van de uitslag voor u en uw familieleden bespreken.
  • Cardiologie
    De cardioloog of de physician assistant doet lichamelijk onderzoek en beoordeelt de hart- en vaat onderzoeken (bloeddruk, ECG, echocardiogram, CT scan/MRI).
  • Orthopedie
    Indien er skeletklachten zijn dan wordt u doorverwezen naar de orthopedie.
  • Oogheelkunde
    U wordt in principe eenmalig gecontroleerd door de oogarts.

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor