Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
bandage
Aandoening

Acute porfyrie

Acute porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die aanvallen van hevige buikpijn kunnen veroorzaken. Soms kunnen er ook klachten van de zenuwen en hersenen ontstaan met bijvoorbeeld verlammingsverschijnselen of verwardheid.

Acute porfyrie: over deze aandoening

Wat is Acute porfyrie?

Acute porfyrieën zijn zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten die ontstaan doordat er een tekort is van een enzym (een “fabriekje” dat de ene stof in de andere omzet) in de lever die belangrijke rol speelt in de vorming van heem. Hierdoor hopen stofjes op die nodig zijn voor het maken van porfyrinen en heem. Heem is een bouwstof voor heemoglobine, de rode kleurstof van het bloed. Ook is heem heel belangrijk bij de afbraak van bepaalde medicijnen. Mensen met acute porfyrieën kunnen aanvallen van acute buikpijn krijgen als er teveel stofjes ophopen. Dit kan gepaard gaan met pijn in de rug en bovenbenen. Misselijkheid, braken en obstipatie komen vaak voor. Ook kunnen patiënten verward raken en kunnen er verlammingsverschijnselen ontstaan. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot epilepsie en coma. Gelukkig zijn aanvallen goed te behandelen als ze optijd herkend worden. Een acute aanval duurt dan meestal niet langer dan een tot twee weken.

Soorten

In totaal zijn er 9 soorten porfyrie. Vier soorten kunnen acute aanvallen van buikpijn veroorzaken die bij te late herkenning en behandeling levensbedriegend kunnen zijn. Dit noemen we de acute hepatische porfirieën: 1) acute intermitterende porfyrie, 2) hereditaire coproporfyrie, 3) porphyria variegata en 4) Doss porfyrie. Verreweg de meeste patiënten met erfelijke aanleg voor een van deze vormen van porfyrie zullen nooit klachten krijgen (± 90%). Maar alle patiënten met erfelijke aanleg voor acute porfyrie lopen het risico om aanvallen te krijgen, zeker als ze in aanraking komen met een uitlokkende factor zoals de verkeerde medicijnen. Mensen met erfelijk aanleg voor hereditaire coproporfyrie of porphyria variegata kunnen ook pijnloze blarende huidafwijkingen krijgen op de aan zonlicht blootgestelde huid. Dit kan ook de enige klacht zijn bij deze vormen van porfyrie.

(De andere soorten veroorzaken geen aanvallen maar wel huidklachten door blootstelling aan licht, met blaren of hevige pijn. Deze porfyrieën worden cutane porfyriën genoemd.)

Oorzaak

Bij patiënten met erfelijke aanleg voor acute porfyrie kunnen aanvallen worden uitgelokt door:

  • Bepaalde geneesmiddelen (www.drugs-porphyria.org)
  • Vasten, diëten
  • Alcohol
  • Hormonale veranderingen
  • Infecties/operaties
Soms kan er geen oorzaak voor een aanval worden gevonden. Als mensen met erfelijke aanleg uitlokkende factoren vermijden, is de kans op een aanval klein. Daarom is het belangrijk om familie van patiënten te onderzoeken op erfelijke aanleg.

Symptomen en gevolgen

Acute aanvallen van porfyrie veroorzaken hevige buikpijn, soms met pijn in de rug en bovenbenen. Misselijkheid, braken en obstipatie komen vaak voor. Sommige patiënten raken verward tijdens een acute aanval en hebben later moeite details over hun aanval te herinneren. Ernstige aanvallen kunnen leiden tot epileptische aanvallen en spierzwakte, en uiteindelijk als niet op tijd behandeld ernstige verlammingsverschijnselen. De bloeddruk kan stijgen en de polsslag sneller worden, maar deze bereiken zelden gevaarlijke niveaus. Het zoutgehalte (natrium) in het bloed kan omlaag gaan. Een acute aanval duurt meestal niet langer dan een tot twee weken, als de aanval op tijd herkend en behandeld wordt. Een acute aanval kan levensbedreigend zijn, als ernstige complicaties zoals verlammingen optreden. Is er sprake van verlamming, dan vindt herstel hiervan langzaam plaats.

Wat wij voor u doen

Onderzoek en diagnose

Als er verdenking is op een aanval van acute porfyrie, kan dit snel worden onderzocht door de  urine te onderzoeken op teveel ALA en PBG (de stoffen die klachten geven).

Hierna kan bloedonderzoek  worden gedaan om de soort porfyrie vast te stellen. Er wordt dan ook DNAonderzoek gedaan naar een fout in het porfyriegen.

Bij patiënten met acute porfyrie wordt boven de 50 jaar, 2 keer per jaar een echo van de lever gemaakt, omdat er een verhoogde kans op leverkanker is.

De bloeddruk wordt gemeten, er is een verhoogde kan op een hoge bloeddruk.

De klinisch geneticus kan eerstegraads familieleden van een patiënt onderzoeken op erfelijke aanleg.

Acute Porfyrie laboratoriumonderzoek

Behandeling

Met wie heeft u te maken?

Komt u binnenkort bij ons op bezoek?

Hoe bereidt u uw gesprek voor? Wat neemt u mee? Alles wat u moet weten in een handig overzicht.
Bereid u voor