Naar topnavigatiemenu Naar hoofdnavigatiemenu Naar hoofdinhoud
Icoon van laboratoriumspecialisme Medische Immunologie

Hereditaire alpha-tryptasemie (HAT) test bij laboratorium Medische Immunologie

14 maart 2025

Met ingang van 3 februari 2025 biedt de afdeling Immunologie een test aan voor Hereditaire alpha-tryptasemie (HAT). Bij erfelijke alpha-tryptasemie hebben mensen met deze eigenschap extra kopieën geërfd van het alpha-tryptase-gen (TPSAB1) en dit leidt tot verhoogde niveaus van het tryptase-eiwit in het bloed en soms ook tot symptomen.

Middels de HAT-test, uitgevoerd op perifeer bloed, kan worden vastgesteld hoeveel kopieën van het alpha-tryptase-gen in het DNA van een patiënt aanweizg zijn. Deze bepaling is o.a. van belang bij patiënten met een verdenking mastocytose, waarbij verhoogde tryptase niveaus een diagnostisch co-criterium zijn.

Omdat het aantal alpha-tryptase kopieën gerelateerd is aan de basale tryptase hoeveelheid in het bloed, dient bij patiënten met een HAT de grenswaarde voor tryptase aangepast te worden.

Bij vragen kunt u contact opnemen met Vincent van der Velden van laboratorium Medische Immunologie.